Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Alporta:
1) jest nefropatią uwarunkowaną genetycznie o zróżnicowanym modelu dziedziczenia;
2) typową manifestacją kliniczną jest zespół nerczycowy oporny na steroidoterapię;
3) rokowanie jest zróżnicowane w zależności od rodzaju mutacji i płci pacjenta;
4) wykazanie w badaniu okulistycznym przedniego stożka soczewki i/lub zmian barwnikowych siatkówki wyklucza rozpoznanie zespołu Alporta;
5) pacjenci ze schyłkową niewydolnością nerek na tle zespołu Alporta nie powinni być kwalifikowani do transplantacji nerki, gdyż praktycznie w 100% dochodzi do powstania przeciwciał przeciwkolagenowych powodujących szybkie uszkodzenie nerki przeszczepionej.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,4.
B) 1,3.
C) wszystkie wymienione.
D) 1,2,4,5.
E) 1,2,3,5.