Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Pediatria

Torbiele w miąższu nerek są przestrzeniami wypełnionymi płynem o różnej gęstości i składzie, zlokalizowanymi w korze lub rdzeniu nerki. Nieprawdą jest, że:
1) w przypadku autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek mutacja dotyczy genu PKD1 a objawy pojawiają się zwykle w 3-4 dekadzie życia;
2) w przypadku autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek objawy nigdy nie występują w wieku dziecięcym;
3) w przypadku autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek na przestrzeni kilkudziesięciu lat stopniowo rozwija się przewlekła choroba nerek;
4) w przypadku ciężkiej postaci autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek dzieci rodzą się z hipoplazją płuc;
5) wielotorbielowata dysplazja nerek nie prowadzi do zaburzenia czynności nerki zajętej procesem chorobowym.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4,5.
B) 2,3,4.
C) 1,3.
D) 1,3,5.
E) 2,5.