Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk:
1) jest chorobą alleliczną z CMT1A (choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A);
2) jest wywołana delecją w genie białka PMP22;
3) jest wywołana mutacją w genie MP0 (myelin protein zero);
4) jest dziedziczona autosomalnie dominująco;
5) jest dziedziczona autosomalnie recesywnie;
6) charakterystycznym objawem towarzyszącym porażeniu nerwu obwodowego jest ból.
Prawidłowa odpowiedź to: