Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Reumatologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Marfana:
1) przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) znajdującym się na chromosomie 15;
2) w przebiegu zespołu Marfana dochodzi do zajęcia i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, oczu, serca i naczyń krwionośnych;
3) z uwagi na małe ryzyko powikłań w układzie sercowo-naczyniowym rokowanie jest pomyślne;
4) do objawów ze strony układu kostno-stawowego należy nadmierna wiotkość stawów, płaskostopie lub stopa wydrążona;
5) występuje rodzinnie.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3.
B) 1,2,4.
C) 1,2,4,5.
D) 1,3,4,5.
E) 2,4,5.