Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2015, Specjalizacja: Choroby płuc

Do rozpoznania mukowiscydozy upoważnia stwierdzenie: przynajmniej jednego objawu klinicznego występującego w chorobie; występowania mukowiscydozy u rodzeństwa i/lub rodziców; dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy łącznie z nieprawidłowym wynikiem jednego z poniższych badań - wskaż te badania:
1) próba potowa - wykazanie znamiennie wysokich stężeń anionów chlorkowych w pocie uzyskanym za pomocą jonoforezy pilokarpinowej;
2) rozstrzenie oskrzeli stwierdzane w HRCT;
3) badanie molekularne - wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR;
4) badanie molekularne - wykrycie mutacji w jednym allelu genu CFTR;
5) pomiar potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,5.
B) 3,5.
C) 1,3.
D) 1,3,5.
E) 1,2,4,5.