Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Kardiologia

Choroba Andersona-Fabry’ego to zespół chorobowy spowodowany niedoborem α-glukozydazy A, a obraz kliniczny jest różnorodny w zależności rodzaju mutacji powodującej różnego stopnia zmniejszenie aktywności enzymu. Choroba ta może być przyczyną izolowanej kardiomiopatii przerostowej przebiegającej z koncentrycznym przerostem mięśnia sercowego. Wskaż poprawne odpowiedzi najlepiej charakteryzujące tę jednostkę chorobową:

A) często powoduje występowanie niewydolności chronotropowej, skutkującej istotnym ograniczeniem tolerancji wysiłku.
B) jest przyczyną skrócenia odstępu PR bez cech preeksytacji w zapisie elektrokardiograficznym.
C) do oszacowania 5-letniego ryzyka nagłego zgonu sercowego powszechnie używa się modelu HCM Risk-SCD.
D) charakteryzuje się zmniejszeniem intensywności sygnału T1 oraz obecnością efektu późnego wzmocnienia gadolinium (LGE) w obrębie ściany dolno-bocznej podczas badania rezonansu magnetycznego serca.
E) prawdziwe są odpowiedzi A, B i D.