Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia

22-letni mężczyzna z postępującym porażeniem spastycznym oraz polineuropatią obwodową zgłasza się do szpitalnego oddziału ratunkowego z powodu postępującego osłabienia, hipotonii (90/50 mm Hg), bólów brzucha, bólów mięśniowych oraz nudności i wymiotów. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się hiponatremię (Na 120 mmol/l), hiperkaliemię (K 6,0 mmol/l) oraz hipoglikemię na czczo (glukoza 2,9 mmol/l). W postępowaniu należy:

A) zalecić wdrożenie hydrokortyzonu doustnie w dawce 30 mg dziennie oraz fludrokortyzon doustnie w dawce 0,1 mg dziennie.
B) podać natychmiastowo hydrokortyzon dożylnie w dawce 100 mg.
C) przed decyzją o włączeniu glukokortykosteroidów uzyskać wyniki oznaczeń kortyzolu i ACTH.
D) zaplanować badania genetyczne w kierunku mutacji genu ABCD1 u pacjenta oraz jego 2-letniego syna.
E) prawdziwe są odpowiedzi B i D.