Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej (FHH):

1) jest rodzinnie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją inaktywującą gen receptora wapniowego (CaSR);
2) jest rodzinnie uwarunkowaną chorobą spowodowaną mutacją aktywującą gen receptora wapniowego (CaSR);
3) ze względu na objawową hiperkalcemię stanowi zwykle wskazanie do paratyreoidektomii;
4) charakteryzuje się ilorazem klirensu wapniowego do klirensu kreatyniny >0,01;
5) ze względu na bezobjawową hiperkalcemię najczęściej nie wymaga leczenia.

Prawidłowa odpowiedź to: