Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 (APS 1):

1) jest chorobą wywołaną mutacją w genie AIRE dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący;
2) najwcześniej pojawiającym się objawem jest zwykle drożdżyca śluzówkowo-skórna;
3) pierwotną niedoczyność przytarczyc obecną w tym zespole należy leczyć pochodnymi witaminy D hydroksylowanymi w pozycji 1α;
4) w surowicy części pacjentów z chorobą Addisona w przebiegu APS1 rzadko stwierdza się obecność charakterystycznych przeciwciał przeciw interferonowi ω;
5) u chorych z APS I może występować asplenizm.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3.
B) 1,2,3,5.
C) 2,3,5.
D) 2,4,5.
E) wszystkie wymienione.