Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Psychiatria dzieci i młodzieży

6-letni chłopiec od kilku tygodni zaczął wpadać na przedmioty, zaczął mieć problemy z rozpoznawaniem przedmiotów na obrazkach, kilkakrotnie trzeba było mu powtarzać polecenie, aby je zrozumiał. Zaniepokojeni rodzice udali się do neurologa, gdzie w badaniu przedmiotowym z odchyleń stwierdzono wygórowane odruchy kolanowe, obustronny objaw Babińskiego, dodatnią próbę Romberga oraz zastanawiający był ciemny koloryt skóry (szczególnie w okolicy fałdów) w stosunku do koloru skóry rodziców, mimo że było to przedwiośnie. U chłopca badaniem z wyboru jest:

A) badanie w kierunku łamliwego chromosomu X.
B) badanie stężenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w osoczu.
C) badanie na obecność kwasów organicznych w moczu metodą GCMS.
D) badanie aktywności enzymu galaktocerebrozydazy.
E) badanie w kierunku mutacji genu MECP2.