Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Neonatologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Criglera-Najjara typu I:

1) rodzice dziecka są bezobjawowymi heterozygotami;
2) przynajmniej jeden z rodziców dziecka jest homozygotą dominującą z objawami klinicznymi;
3) u noworodka brak jest aktywności UDP-glukuronylotransferazy;
4) u noworodka aktywność UDP-glukuronylotransferazy jest nieznacznie obniżona;
5) ryzyko żółtaczki jąder podkorowych jest znikome;
6) ryzyko żółtaczki jąder podkorowych jest duże.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4,6.
B) 2,3,5.
C) 2,4,6.
D) 1,3,6.
E) 1,3,5.