Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Neonatologia

Noworodek płci męskiej, urodzony z ciąży drugiej, porodu drugiego siłami natury w 39 Hbd, urodzeniowa masa ciała 1800g, oceniony na 9 punktów w skali Apgar. Prenatalnie obserwowano wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania płodu, małe łożysko, małowodzie. Po urodzeniu stwierdzono u dziecka małogłowie, wydatną potylicę, nisko osadzone małżowiny uszne, hipoplastyczne paznokcie palców dłoni i stóp, palce dłoni zachodzące na siebie i wnętrostwo. Z powodu podejrzenia aberracji chromosomalnej dziecko było konsultowane przez genetyka, który zalecił wykonanie kariotypu. Jaki jest najbardziej prawdopodobny wynik kariotypu u dziecka z wyżej wymienionym fenotypem?