Pytanie z egzaminu PES

A) porfirie to grupa zaburzeń syntezy hemoglobiny spowodowanych brakiem lub niedoborem czynników potrzebnych do syntezy kwasu deoksyrybonukleinowego, czego skutkiem są objawy neurologiczne wynikające z demielinizacji neuronów rdzenia kręgowego i kory mózgowej.

B) objawy neurologiczne są dominującą prezentacją kliniczną porfirii skórnych późnych, które są najczęstszą postacią porfirii w Europie i Ameryce Północnej.

C) porfiria mieszana występuje na całym świecie, a badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest badanie histopatologiczne wątroby, w którym stwierdza się ogniskowe zapalenie i złogi żelaza lub w fazie zaawansowanej włóknienie i marskość.

D) ostra porfiria przerywana jest chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem dezaminazy porfobilinogenu (PBG), a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle w wieku 20-40 lat.

E) główną zasadą leczenia wszystkich postaci porfirii ostrej jest unikanie czynników porfirynogennych oraz leczenie upustami krwi do uzyskania hematokrytu poniżej 45%.