Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące deficytu LCHAD (niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylokoenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych):

A) jest to najczęstszy defekt z grupy FAOD (defektów spalania kwasów tłuszczowych) w Polsce.
B) pacjenci z deficytem LCHAD częściej pochodzą z porodów przedwczesnych i wykazują cechy zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego.
C) pierwsze objawy zwykle występują w wieku kilku lat.
D) do typowych objawów zalicza się hepatopatię (zespół objawów przypominający zespół Reye’a) i kardiomiopatię.
E) częstym objawem jest miopatia - męczliwość i bóle mięśni zwłaszcza po wysiłku fizycznym - przebiegająca z rabdomiolizą.