Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Pediatria

Która z wymienionych chorób metabolicznych cechuje się następującymi objawami: wysypki skórne, wymioty, nadpobudliwość, drgawki, małogłowie, głębokie upośledzenie umysłowe, mysi zapach skóry i moczu?

A) argininemia.
B) hiperaminemia wrodzona typu I.
C) tyrozynemia typu I.
D) fenyloketonuria.
E) acyduria etylomalonowa.