Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Endokrynologia

Przyczyną niedoczynności kory nadnerczy u dziecka płci męskiej z prawidłowym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych może być defekt genu:

1) CYP21A2 - wrodzony przerost nadnerczy - niedobór 21 alfa-hydroksylazy;
2) HSD3B2 - wrodzony przerost nadnerczy - niedobór 3-beta-dehydrogenazy;
3) DAX-1 - wrodzona hipoplazja nadnerczy;
4) ABCD1 - adrenoleukodystrofia.

Prawidłowa odpowiedź to: