Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Endokrynologia

U 11-miesięcznego niemowlęcia zauważono następujące objawy: opóźnienie rozwoju ruchowego, nadmierną potliwość, miękkość pokryw czaszki (craniotabes) oraz opóźnienie zarastania ciemiączek. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono hipokalcemię, hipofosfatemię, podwyższoną aktywność fosfatazy zasadowej, prawidłowe stężenie 25(OH)D z bardzo niskim stężeniem 1,25(OH)2D oraz podwyższone stężenie PTH. W różnicowaniu należy brać pod uwagę jako najbardziej prawdopodobną przyczynę:

A) zespół APS-1.
B) chondrodysplazję Bloomstranda.
C) zależną od witaminy D krzywicę typu 1A.
D) zależną od witaminy D krzywicę typu 2A .
E) zespół Di George’a.