Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Endokrynologia
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy:
1) jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący;
2) najczęstszą przyczyną klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy jest mutacja genu CYP21A kodującego syntezę 21-hydroksylazy oraz rzadziej mutacja genu CYP11B1 kodującego syntezę 11β-hydroksylazy;
3) formy nieklasyczne wrodzonego przerostu nadnerczy ujawniają się łagodną hiperandrogenemią w okresie okołopokwitaniowym i związane są z częściowym niedoborem enzymów szlaku syntezy kortyzolu - najczęściej 21 hydroksylazy;
4) mutacje genu: CYP17A1 prowadząca do niedoboru 17-hydroksylazy, genu 3β-HSD2 prowadząca do niedoboru 3β-dehydrogenazy oraz genu CYP11A1 mogą prowadzić do niedoboru kortyzolu oraz androgenów w życiu płodowym, co zwykle wiąże się z lipidowym przerostem nadnerczy;
5) u osób z mutacją CYP11B1 i CYP11B2 stwierdza się wysokie stężenie aldosteronu i wysokie wartości ARO.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.