Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia

W zwyrodnieniu mózgu związanym z kinazą pantotenową (PKAN):

1) w postaci klasycznej choroba rozwija się od okresu wczesnej młodości a pierwszymi objawami są zaburzenia chodu i postawy;
2) charakterystycznym objawem w badaniu neuroobrazowym jest hiperintensywny obszar otoczony strefą o obniżonej intensywności sygnału w głowie jądra ogoniastego;
3) choroba związana jest etiopatogenetycznie z mutacjami w genie PANK2, kodującym kinazę pantotenową 2;
4) w postaci atypowej szybko postępuje zanik nerwu wzrokowego.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1, 3.
B) 2, 3.
C) 3, 4.
D) tylko 3.
E) tylko 4.