Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia

34-letni mężczyzna zgłosił się z powodu narastających od ok. roku trudności w chodzeniu, uczucia sztywności nóg oraz parć naglących. Dotychczas nie leczył się przewlekle. Jest jedynakiem, matka ma również podobne problemy z chodzeniem, ale nie była u neurologa, jej brat ma stwierdzoną chorobę Addisona, ojciec pacjenta przebył zawał mięśnia sercowego w 60. r.ż. W badaniu neurologicznym stwierdza się m.in.: paraparezę spastyczną, zaburzenia czucia wibracji i ułożenia w kończynach dolnych do kolan, brak odruchów skokowych. W MRI mózgu uwidoczniono dyskretne zmiany w istocie białej przykomorowo w okolicy rogów potylicznych, hiperintensywne w czasach T2-zależnych, MRI odcinka piersiowego rdzenia kręgowego prawidłowe. Najbardziej prawdopodobnym, spośród wymienionych, jest podejrzenie:

A) adrenoleukodystrofii.
B) choroby Fabry’ego.
C) leukodystrofii metachromatycznej.
D) stwardnienia rozsianego.
E) zespołu CADASIL.