Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące miotonii wrodzonej:

1) występuje postać o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (choroba Thomsena) i postać o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (choroba Beckera);
2) miotonia Thomsena występuje częściej niż miotonia Beckera;
3) objawy występują wcześniej i są bardziej nasilone w postaci Thomsena;
4) przerost mięśni występuje jedynie w miotonii Thomsena;
5) w obu postaciach charakterystyczne jest występowanie zaćmy;
6) przyczyną obu postaci są mutacje w genie dla kanału chlorkowego ClCN1.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1, 2, 3, 4.
B) 1, 2, 3, 5.
C) 1, 2, 3, 6.
D) 1, 3, 4.
E) 1, 6.