Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Psychiatria dzieci i młodzieży

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące fenyloketonurii:

A) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.
B) dziecko po urodzeniu sprawia wrażenie zdrowego, objawy choroby ujawniają się dopiero po 3 miesiącu życia.
C) gromadzenie się fenyloalaniny i jej metabolitów prowadzi do nieodwracalnych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym.
D) osoby chore wydzielają charakterystyczny „mysi” zapach.
E) wszystkie powyższe.