Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Alergologia

U chłopca z niedoborem wytwarzania przeciwciał, obniżoną liczbą i odsetkiem limfocytów B <2% normy we krwi obwodowej, prawidłową liczbą i funkcją limfocytów T oraz zaburzeniem rozwoju limfocytów na etapie pre-BI w szpiku kostnym, należy wykonać badanie genetyczne w kierunku:

A) mutacji genu fosfatazy tyrozynowej (CD45) na chromosomie 1.
B) mutacji genu kinazy tyrozynowej BTK na chromosomie X.
C) mutacji genu Artemis na chromosomie 10.
D) mutacji genu łańcucha gamma receptora interleukiny 2 na chromosomie X.
E) mikrodelecji 22q11.