Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Gastroenterologia

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Menkesa:

A) wywołana jest mutacjami genu ATP7A kodującego białko transportujące miedź do przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do jej akumulacji w enterocytach i niedoboru w organizmie.
B) jest to tzw. choroba kręconych włosów.
C) chorują częściej chłopcy.
D) najłagodniejszą postacią choroby jest zespół rogu potylicznego.
E) do podstawowych objawów u starszych chorych należą zaparcia.