Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS1):
1) jest chorobą monogenową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) spowodowany jest mutacją dotyczącą genu AIRE (autoimmune regulator);
3) jest rozpoznawany w przypadku wystąpienia przynajmniej dwóch z trzech głównych chorób: drożdżycy, niedoczynności przytarczyc i/lub choroby Addisona;
4) często objawia się cukrzycą typu 1;
5) ujawnia się zwykle w 3.-4. dekadzie życia.
Prawidłowa odpowiedź to: