Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Wskaż właściwe postępowanie u dziewcząt ze steroidoopornym zespołem nerczycowym o charakterze ogniskowego segmentalnego stwardnienia kłębuszków, u których występują objawy opóźnienia pokwitania i brak miesiączki, u których podejrzewa się zespół Frasier:
1) wykonanie badania USG narządów miednicy małej;
2) określenie kariotypu;
3) przeprowadzenie badań genetycznych w celu potwierdzenia mutacji genu WT1;
4) rozważenie profilaktycznego obustronnego usunięcia gonad w celu zapobiegnięcia rozwinięciu się gonadoblastoma lub innych nowotworów pochodzących z komórek zarodkowych, np. dysgerminoma;
5) usunięcie macicy;
6) leczenie pierwotnego braku miesiączki metodą terapii hormonalnej.
Prawidłowa odpowiedź to: