Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rodzinnej hipomagnezemii z hiperkalciurią i nefrokalcynozą (FHHNC):

A) jest metaboliczną lizosomalną chorobą spichrzeniową, która prowadzi do wapnicy nerek.
B) jest tubulopatią przebiegającą z nerkową utratą wapnia i magnezu.
C) jej przyczyną jest mutacja genu CLDN16 lub CLDN19.
D) prawdziwe są odpowiedzi A, B i C.
E) prawdziwe są odpowiedzi B i C.