Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neonatologia

Noworodek płci żeńskiej, z C I P I 37/38 Hbd. Rodzice młodzi, zdrowi. Dziecko ocenione na 7 punktów w skali Agar. Po porodzie stwierdzono: niedorozwój żuchwy, wysokie podniebienie, hipoplastyczne paznokcie. Klatka piersiowa beczkowata. Szyja krótka, płetwiasta, owłosienie na potylicy nisko schodzące. Nisko osadzone małżowiny uszne. Krótkie kości podudzi. Uogólnione obrzęki. Diureza skąpa wymagająca forsowania - furosemid, dopamina. Mimo uzyskania prawidłowej ilości oddawanego moczu obrzęki podudzi i stóp stanowiły stały objaw. Żółtaczka okresu noworodkowego przedłużona z maksymalnymi poziomami bilirubiny w granicach 17,5 mg%. Kontrolne badanie moczu i posiew wykazały obecność zakażenia układu moczowego. Przeleczony antybiotykiem. W badaniu USG wykonywanym z powodu ZUM wykazano obecność torbielowatości jednej z nerek. W dwukrotnym badaniu słuchu metodą fotoemisji kontrola. W badaniu okulistycznym niedorozwój jednej gałki ocznej i nerwu wzrokowego tej samej strony. Powyższe objawy sugerują:

A) zespół Noonan.
B) niedoczynność tarczycy powikłaną ZUM.
C) zespół Turnera.
D) torbielowatość nerek.
E) zespół Edwarda.