Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neonatologia

Wskaż prawdziwe zdania dotyczące wrodzonych wad metabolizmu:
1) noworodki w badaniu przedmiotowym mają zazwyczaj prawidłowy wygląd;
2) u wszystkich noworodków w badaniu w przeprowadzonym bezpośrednio po urodzeniu stwierdzane są nieprawidłowości;
3) dziedziczenie chorób najczęściej odbywa się w sposób autosomalny recesywny;
4) choroby te najczęściej dziedziczą się w sposób sprzężony z chromosomem X;
5) objawy są charakterystyczne dla poszczególnych wrodzonych wad metabolizmu;
6) objawy są niespecyficzne.
Prawidłowa odpowiedź to: