Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
Młodzi rodzice zgłosili się do SOR z 4-miesięczną dziewczynką z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych, które nie towarzyszyły infekcji. Dziecko urodziło się z ciąży i porodu bez istotnych powikłań, poród odbył się o czasie, ale stwierdzono znacznego stopnia niedobór masy ciała i wzrostu. U dziecka obserwuje się słaby przyrost masy ciała oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę małogłowie oraz szereg drobnych cech dysmorfii w zakresie całego ciała, co sugeruje obecność aberracji chromosomowej. Który z wymienionych poniżej zespołów jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.