Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Neurofibromatoza typ 1 jest jedną z najczęstszych chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. U chorych występuje podwyższone ryzyko chorób onkologicznych, dlatego ważna jest identyfikacja chorych oraz stałe monitorowanie choroby. Z powodu ograniczonej dostępności do badań molekularnych, wysokiej ceny tych badań oraz niepełnych danych o korelacji genotypowo-fenotypowej, rozpoznanie stawiane jest na podstawie stwierdzenia u chorego obecności co najmniej dwóch objawów klinicznych. Które z wymienionych objawów należą do kryteriów rozpoznania NF1?
1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe;
2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki;
3) co najmniej 2 ogniska podwyższonego sygnału w sekwencji T2 w badaniu MR głowy;
4) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek);
5) wielkogłowie;
6) obustronny nerwiak nerwu słuchowego.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4,5.
B) 1,3,4.
C) 2,4.
D) 2,3,4,5.
E) 2,4,6.