Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Jedną z częstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej padaczki lekoopornej jest stwardnienie guzowate. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby są mutacje w genie TSC1 lub TSC2. U większości chorych występują charakterystyczne objawy kliniczne pomagające w postawieniu rozpoznania. Do postawienia pewnego rozpoznania wystarczy stwierdzenie u chorego obecności:

A) co najmniej trzech plam odbarwieniowych oraz ubytków szkliwa.
B) guzków podwyściółkowych oraz włókniaków dziąseł.
C) znamienia Pringle’a oraz torbieli nerek.
D) guzków Koenena oraz zmian skórnych typu „konfetti”.
E) w jednym z wymienionych genów mutacji o potwierdzonej patogenności.