Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Choroby mitochondrialne należą do najliczniejszej grupy chorób metabolicznych. Przyczyną są zarówno mutacje mitochondrialnego jak i jądrowego DNA. Znanych jest ponad 250 genów, których mutacje powodują zaburzenia czynności mitochondriów. Choroby mitochondrialne mogą ujawnić się w każdym wieku. U dzieci do 2. r.ż. najczęstszą chorobą mitochondrialną jest: