Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Choroby spowodowane mutacjami genów sprzężonych z chromosomem X najczęściej występują u osób płci męskiej. Sporadycznie mogą być obecne również u osób płci żeńskiej. Zdarza się, że mutacje niektórych genów są przyczyną choroby stwierdzanej prawie wyłącznie u osób płci żeńskiej z powodu letalnego efektu dla płodów męskich. Które z niżej wymienionych chorób sprzężonych z chromosomem X stwierdza się przede wszystkim u osób płci żeńskiej?
1) zespół łamliwego chromosomu X;
2) hemofilia A;
3) zespół Aicardiego;
4) dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
5) zespół Retta;
6) zespół Blocha-Sulzbergera.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4,5.
B) 1,3,4.
C) 3,5.
D) 3,4,5,6.
E) 3,5,6.