Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Noworodek urodzony został z ciąży bez istotnych powikłań, porodu w 41 Hbd przez cięcie cesarskie z powodu braku postępu, z prawidłową masą ciała. Od początku dziecko dużo śpi, nie wybudza się do karmienia, nie płacze, karmione jest sondą. W badaniu fizykalnym uwagę zwraca znacznego stopnia hipotonia mięśniowa, bez wyraźnych zaników mięśniowych, odruchy głębokie bardzo słabe. Badania laboratoryjne i EMG prawidłowe. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

A) miopatia wrodzona.
B) rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
C) rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1).
D) zespół Pradera i Williego.
E) dystrofia mięśniowa Duchenne’a.