Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
Matka zgłosiła się z chłopcem 4-letnim do poradni z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych. Dotychczas chłopiec nie był diagnozowany, choruje sporadycznie. Rozwój ruchowy przebiega prawidłowo, ale znacznie opóźniony jest rozwój mowy. Chłopiec biega po gabinecie, krzyczy, nie spełnia poleceń, nie pozwala się zbadać. Podczas rozmowy matka poinformowała, że ma jeszcze starszego syna, który w podobny sposób się zachowywał, a jego rozwój umysłowy jest na poziomie niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę wyraźna otyłość, nadmierna wiotkość więzadeł dłoni i stóp. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem może być zespół:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.