Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
Do prawidłowego rozwoju zarodka / dziecka potrzebna jest informacja genetyczna pochodząca od obojga rodziców. Mechanizm rodzicielskiego piętna genomowego może być przyczyną różnych chorób, a wynika ono z różnej ekspresji genów, zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Brak aktywności określonego genu na chromosomie rodzica może być spowodowany delecją fragmentu chromosomu zawierającego ten gen, mutacją w obrębie genu, mutacją w obrębie genu/genów sterujących inaktywacją genów, disomią jednorodzicielską. Brak na chromosomie 15 informacji genetycznej pochodzenia matczynego jest przyczyną zespołu:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.