Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Huntingtona:
1) dziedziczenie jest autosomalnie recesywnie;
2) u podłoża choroby leży mutacja dynamiczna rejonu powtórzeń CAG w obrębie sekwencji kodującej genu;
3) w chorobie tej występuje zjawisko antycypacji;
4) w postaci dziecięcej dominuje otępienie i zespół parkinsonowski ze sztywnością mięśniową;
5) w postaci dziecięcej choroba przekazywana jest zazwyczaj przez chorego ojca.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4,5.
B) 1,2,4.
C) 2,3.
D) 1,2.
E) 2,3,4,5.