Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) choroba Menkesa związana jest z nieprawidłowym transportem miedzi;
2) w chorobie Menkesa występuje nieprawidłowa budowa włosa;
3) w chorobie Menkesa ze względu na wysokie stężenie miedzi we krwi występuje uszkodzenie mózgu;
4) choroba Menkesa jest związana z mutacją w genie MECP2;
5) w chorobie Menkesa występują podwyższone wartości ceruloplazminy we krwi pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to: