Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca

U chłopca z typowym obrazem klinicznym dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a zalecany plan diagnostyczny to:

A) badanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, a następnie badanie genetyczne poszukujące delecji lub duplikacji w genie dystrofiny.
B) badanie podmiotowe i przedmiotowe, oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, badanie emg i biopsja mięśnia z oceną obecności dystrofiny.
C) badanie podmiotowe i przedmiotowe, wykluczenie rdzeniowego zaniku mięśni, a następnie badanie genetyczne genu dystrofiny.
D) plan diagnostyczny ustalany jest zawsze indywidualnie.
E) jak w odpowiedzi A, lecz z zastrzeżeniem, że na badanie genetyczne kieruje się wyłącznie w przypadkach rodzinnych.