Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca

U 9-miesięcznego niemowlęcia badaniem fizykalnym stwierdza się ciemię przednie 3x3 cm, zgrubienia na granicy chrzestnej i kostnej żeber, zgrubienia kości w okolicy nadgarstków, amoniakalny zapach moczu. Poziom wapnia we krwi jest prawidłowy. U tego niemowlęcia można rozpoznać: