Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca
U chłopca w wieku 10 lat, który zgłosił się do diagnostyki niskorosłości stwierdzono w badaniu fizykalnym płetwistą szyję, hiperteloryzm, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny uszne. W badaniu echokardiograficznym rozpoznano stenozę zastawki pnia płucnego. W badaniu genetycznym stwierdzono mutację genu PTNP11. U pacjenta można rozpoznać:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.