Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Endokrynologia i diabetologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Prader-Willi:
1) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem psychosomatycznym z zaburzoną czynnością podwzgórza;
2) przebiega z niedoborem wzrostu, otyłością i hipogonadyzmem;
3) jest spowodowany delecją lub disomią matczyną w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 13;
4) objawia się między innymi: obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami oddychania, zaburzeniami termoregulacji, obniżonym progiem odczuwania bólu;
5) występuje z częstością od 1:100 000 do 1: 250 000 urodzeń.
Prawidłowa odpowiedź to: