Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Gastroenterologia dziecięca

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące niedoboru α-1-antyproteazy:
1) pierwszym i najczęstszym objawem w okresie noworodkowym i wczesno-niemowlęcym jest przedłużająca się żółtaczka;
2) mogą występować acholiczne stolce;
3) klasyczna forma niedoboru α-1-antyproteazy charakteryzuje się fenotypem PiMM;
4) objawy kliniczne niedoboru α-1-antyproteazy występują u około 70-80% dzieci w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym;
5) u ponad 50% noworodków z niedoborem α-1-antyproteazy stwierdza się podwyższoną aktywność aminotransferaz.
Prawidłowa odpowiedź to: