Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

W badaniu ogólnym moczu 14-miesięcznej dziewczynki, która od około 4 miesięcy słabo przybywa na wadze, ma cechy krzywicy mimo otrzymywania witaminy D3 w typowej dawce profilaktycznej w okresie niemowlęcym, nie stoi samodzielnie, cierpi na zaparcia, okresowo wymiotuje i gorączkuje bez widocznej przyczyny, stwierdzono powtarzającą się glikozurię i niewielki białkomocz. Stężenie fosforanów w surowicy wynosi 0,7 mmol/l (2,17 mg/dl), wodorowęglanów - 17 mmol/l, a glikemia na czczo 4,73 mmol/l (86 mg/dl). Prawdopodobną przyczyną obserwowanych objawów jest: