Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

U 8-letniego, dotychczas prawidłowo rozwijającego się chłopca, w ramach diagnostyki krwinkomoczu i jałowej leukocyturii stwierdzono wartość wskaźnika filtracji kłębuszkowej eGFR na poziomie 55 ml/min/1,73 m2. W pozostałych badaniach laboratoryjnych krwi, w tym ocena jonogramu i gospodarki kwasowo-zasadowej, poza nieco podwyższonym stężeniem parathormonu w surowicy (82 pg/ml) nie stwierdzono istotnych odchyleń. Stwierdzono znacznie podwyższone wydalanie szczawianów z moczem (2,3 mmol/1,73 m2) przy niskim wydalaniu wapnia (1,2 mg/kg). W badaniach obrazowych (USG, RTG jamy brzusznej) stwierdzono obecność obustronnej, cieniującej kamicy nerkowej i cechy nefrokalcynozy. Najbardziej prawdopodobną przyczyną obserwowanych objawów jest: