Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

U 6-miesięcznej dziewczynki, diagnozowanej z powodu upośledzenia wzrastania, wielomoczu, braku apetytu i okresowych wymiotów, ujawniono kwasicę metaboliczną (pH 7,25, poziom wodorowęglanów 16 mmol/l). W jonogramie stężenie sodu wynosiło 140 mmol/l, potasu 3,2 mmol/l i chloru 113 mmol/l. Pozostałe badania biochemiczne krwi, w tym wskaźnik filtracji kłębuszkowej eGFR bez istotnych odchyleń. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: