Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca
U 17-miesięcznego chłopca, po rozpoczęciu samodzielnego chodzenia, stwierdzono nasilającą się szpotawą deformację goleni. W okresie niemowlęcym dziecko otrzymywało lecznicze dawki witaminy D3 z powodu klinicznego podejrzenia krzywicy (rozmiękanie potylicy, duże ciemię, uwypuklone guzy czołowe, opóźnione ząbkowanie) przy czym nie wykonywano żadnej diagnostyki laboratoryjnej i obrazowej. Obecnie przeprowadzone badania ujawniły hipofosfatemię (stężenie fosforu 0,8 mmol/l) i podwyższone stężenie fosfatazy alkalicznej w surowicy (950 U/l). Pozostałe wyniki badań, w tym stężenie wapnia, sodu, potasu, chloru, magnezu, PTH, metabolitów witaminy D, wodorowęglanów i analiza moczu w granicach normy. Wywiad rodzinny ujawnił niskorosłość i cechy krzywicy u matki chłopca. Najbardziej prawdopodobną przyczyną obserwowanych objawów jest:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.