Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

U 5-letniego chłopca, w ramach diagnostyki niskorosłości i towarzyszącej krzywicy, w badaniach laboratoryjnych stwierdzono: glikozurię, niewielki białkomocz, kwasicę metaboliczną, hipofosfatemię oraz hipokaliemię. Dziecko pochodzące z rodziny patologicznej, dotychczas niediagnozowane. Pozostałe wyniki badań laboratoryjnych oraz USG jamy brzusznej bez istotnych odchyleń. Szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej eGFR- 98 ml/min/1,73 m2. Podejrzewając zespół Fanconiego i próbując ustalić jego ewentualną przyczynę, w kolejnym etapie w ramach diagnostyki różnicowej należy zlecić wykonanie: