Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Które z badań genetycznych należy wykonać u noworodka urodzonego w 35. tyg. ciąży, z masą urodzeniową 2100 g, Apgar 7 (obniżenie napięcia mięśniowego, bladość powłok, słaba reakcja na cewnik do noska), u którego badaniem fizykalnym stwierdza się powiększenie obwodu brzuszka, obrzęki obwodowe, cechy dysmorfii twarzy i nieznaczny rozstęp szwów czaszkowych, bez żółtaczki? Urodzone łożysko miało cechy placentomegalii. W płodowym USG w 30. tyg. ciąży wykryto cechy powiększenia łożyska, bez uchwytnej patologii płodu.

A) badanie w kierunku mutacji genu WT1.
B) badanie w kierunku mutacji genu NPHS2.
C) badanie w kierunku mutacji genu PKD1.
D) badanie w kierunku mutacji genu NPHS1.
E) badanie w kierunku mutacji genu LAMB2.